西藏拉萨型联合氧化磷酸化缺陷症1，又称MULIBREY肌隔离缺失综合症，是一种不常见的遗传性疾病。该病症可能侵袭人体多系统，如神经、肌肉、心脏及内分泌等。尽管发病率低，但一旦发病将对患者的生活质量造成重大影响。为何要做基因检测呢？基因检测能揭示个体的遗传特征，诸如所携带的基因及其变异情况。对于诊断西藏拉萨型联合氧化磷酸化缺陷症1，通过基因检测可以确认个体是否携带有引发疾病的特定基因变体。若发现存在相关突变，则需采取相应措施以降低患病风险。

在准备进行基因检测前，应明确检测类型和选择的检测机构，同时安排好检测的时间和流程，并准备相应的样本。例如，针对西藏拉萨型联合氧化磷酸化缺陷症的基因检测通常涉及采集血液或唾液样本。

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