什么是先天性的远端脊髓肌肉萎缩症？

先天性的远端脊髓肌肉萎缩症，亦称作SDMA，是一种稀有的遗传疾病。此病主要侵袭神经系统末端部分，引起肌肉的退化与衰弱。症状多在孩童或青少年阶段显现，并且随年龄增长病情可能加剧。尽管其具体发病原因尚未完全明了，但遗传因素被认为是关键诱因。作为一种常染色体隐性遗传病，患者往往继承了父母中的异常基因，几率约为25%。该病的根本原因是SMN1基因上的突变，这是合成一种对脊髓运动神经元至关重要的蛋白质的关键基因。一旦SMN1基因发生变异，人体将无法生成足量的SMN蛋白，进而导致神经元功能受损并逐步衰竭。

为何进行基因测试至关重要？

对于携带先天性的远端脊髓肌肉萎缩症基因的家庭而言，进行基因测试极为重要。它有助于揭示个体是否携带了致病基因，以便采取更有效的预防措施和治疗计划。此外，对于打算生育的父母来说，基因测试也能帮助他们评估孩子患上此病的可能性，便于做出更为明智的生育决定。

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总结

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