在海南儋州地区，有一种称作单纯性促甲状腺激素缺乏症的罕见遗传性疾病。此病症源于体内甲状腺激素不足，而甲状腺激素对维持身体的新陈代谢、生长发育至关重要。此类症状常表现为身材矮小、体重过重以及认知能力下降等。若一个家族内多人患病，则可能是由基因突变引发的遗传问题。

当前，针对海南儋州的这种单纯性促甲状腺激素缺乏症，主要的基因检测手段包括：

1. 基因组DNA测序：通过分析患者的基因组DNA序列来识别其中的变异，从而确诊疾病。这一方法能全面检测所有可能的基因变化，准确度高，但所需设备和实验技术复杂，费用也较为昂贵。

2. 基因芯片检测：该方法通过检查特定基因片段是否存在异常来判断基因突变情况。操作简便快捷，成本相对低廉，但其局限性在于仅能识别已知类型的基因变异，可能遗漏新的突变类型。

关于预防和降低发病风险的措施，当家族成员中有患此病者时，其他家庭成员应定期接受基因检测，以尽早确认自身健康状况。而对于存在遗传风险的有生育意愿的夫妇，可以考虑采用辅助生殖技术筛选出不带有致病基因的胚胎，以此减少后代受影响的概率。

总结而言，海南儋州的单纯性促甲状腺激素缺乏症作为一种遗传性疾病，其诊断与预防的关键在于基因检测。现行的两种主要检测方式为基因测序和基因芯片检测。如有相关检测需求，可联系柚子基因进行专业咨询与服务，电话预约号码为400-8760-500。（信息来源于柚子基因，转载时请标明出处。）