脊髓延髓肌萎缩症，简称SMA，是一种遗传性病症，其特征在于肌肉的退化和力量减弱。这种疾病多在婴幼儿时期显现，重症患者可能会因呼吸系统功能衰竭而早年去世。尽管至今尚无根治手段，但通过早期诊断与干预，可以有效减缓症状进展并提升生活品质。全外显子基因检测技术能够对SMN1基因的所有编码区域进行全面扫描，精确识别突变的具体种类及所在位置，这对于确诊以及筛选潜在携带者至关重要。此检测方法还能同步检查其他关联基因是否存在变异，有助于提前预警潜在的遗传风险。

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