何谓临沂地区的戈谢症？这是一种在山东临沂市沂蒙山区域较为常见的罕见遗传病症。此病往往导致新生儿在出生后的短时间内，特别是在头24小时之内不幸离世。医学研究表明，这一疾病的发生与CYP27A1基因的变异紧密相关。

那么，全外显子测序技术究竟是什么呢？这项先进的基因检测技术能够全面剖析个体的所有外显子——也就是负责合成蛋白质的所有DNA序列。通过这种方法，我们能够识别出与特定疾病有关的基因变化，从而对临床的诊断、治疗及预防策略提供有力支持。

关于适用于临沂地区戈谢症新生儿期致命型的全外显子测序检测，这类测试通常需收集受检者的DNA样本，常用的有唾液、口腔拭子或血液等。针对婴儿，可采集脐带血或口腔上皮细胞。整个样本搜集过程必须在医疗人员或专业人士的严格指导下完成，以保证样品的质量和采集技术的精确度。

相较于其他基因检测手段，全外显子测序技术在覆盖范围和结果准确性方面展现出显著优势。它不仅能够揭示已知的基因异常，还有可能发现未知的变异，这对于疾病的早期诊断和治疗有着至关重要的作用。

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