湖南郴州的进行性家族性肝内胆汁淤积1型疾病，又称PFIC1，属于一类罕见病症，它主要侵袭肝脏健康。此病多在婴幼儿或儿童时期显现，临床特征包括黄疸、肝脏功能紊乱、生长发育缓慢及营养吸收不良等。PFIC1是由于ABCB11基因发生变异所导致的，这一基因负责生产一种关键性的转运蛋白，该蛋白主要负责调节胆汁酸的运输与排泄。当基因变异后，生成的蛋白功能受损，进而引发胆汁淤积和肝脏损害。

为何要实施PFIC1基因检测呢？由于PFIC1是一种遗传性疾病，通常情况下是因父母一方携带有变异基因而传给后代。若父母中有一位携带这种基因，孩子患有PFIC1的概率将达到50%。所以，一旦家庭中出现PFIC1患者或有携带者的成员，建议进行基因检测，以便确认自己是否也携带了变异基因，从而能够及时介入治疗。

那么如何进行PFIC1基因检测呢？此类检测主要通过DNA检测完成。样本通常来源于口腔黏膜或静脉血液。对于有家庭成员患病或携带者的个体，可立即接受基因检测；而对于无家族病史但表现出疑似症状的人，同样可通过基因检测来确诊。目前，柚子基因公司提供PFIC1基因检测服务，您可以通过拨打400-8760-500的热线电话进行预约。

在进行PFIC1基因检测时，需要提供的样本主要是DNA，这可以从口腔黏膜或静脉血液中获得。采集口腔黏膜样本时，需使用特制的采样棒取材；采集静脉血液样本则需要在医疗机构或检测中心进行抽血操作。

总结来说，PFIC1是一种源自ABCB11基因突变的罕见遗传病症。如家中有患者或携带者，或是本人有相关症状疑虑，都应考虑做基因检测。柚子基因公司提供的检测服务可供选择，通过电话预约即可享受此项服务。早期基因检测有助于尽早识别潜在风险，采取预防措施，减少发病概率，提升生活品质。