溶血性Y-谷胱甘肽合成酶缺失症，也称为Cystathionine β-synthase deficiency，是一种典型的遗传性疾病，它涉及到氨基酸代谢过程中的异常。这种病症的主要特征包括对光的敏感性皮肤反应、认知功能障碍、贫血以及肝脏和脾脏增大等问题。此病的成因在于Y-谷氨酸与半胱氨酸代谢路径中存在缺陷，从而导致体内Y-谷胱甘肽的代谢不充分，引起血液中蛋氨酸和甲硫氨酸水平升高。基因诊断技术作为一种精确分析个体基因组信息的手段，可通过检测个体的DNA序列来确定是否存在相关的基因变异。针对患有溶血性Y-谷胱甘肽合成酶缺失症的患者，基因检测是确认基因突变及其风险等级的有效方式。至于基因检测结果的获取时间，这取决于具体的检测项目和实验室的操作效率，通常需时2至3周，具体情况需视实验室工作状况而定。

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