广东阳江市所特有的C4缺乏症,是一种不常见的遗传性病症,归类于先天性的免疫系统障碍。这种疾病的主要症状包括低丙种球蛋白血症以及多种自身免疫问题,例如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎等。其发病根源在于C4基因存在缺陷,导致体内C4蛋白生成减少,进而干扰了免疫系统的正常运行。关于遗传模式和潜在风险,该病是常染色体显性遗传的,意味着只要患者父母中的任何一方携带致病基因,子女便有50%的可能性受影响;若双亲均携带有此基因,患病几率则进一步提升。
对于患有广东阳江C4缺乏症的患者及其家族成员而言,进行基因检测至关重要。这项检测能够精确地诊断个体是否含有这个基因异常,并为其他家庭成员提供遗传风险的评估,帮助进行遗传咨询和生育规划。为了确保这一精密测试的质量,应选择具有专业资质的基因检测中心。
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