何谓二氢嘧啶酶缺失症？这是一种由TYMS基因变异引起的遗传性疾病。患者因无法正常分解二氢嘧啶而引发骨髓功能受损和贫血等严重并发症。尽管我国此病症发病率并不高，但在山东省临沂市却相对常见，因而有必要开展基因筛查。

那么，怎样进行二氢嘧啶酶缺失症的基因筛查呢？基因筛查涉及对人体DNA序列的分析，以识别可能的基因异常或突变，进而判断是否存在该疾病。目前广泛采用的两种检测方式为：血液样本检查与口腔拭子采样。

血液样本检查指的是抽取一定量的静脉血，送至专业机构进行基因分析。这种方法的优点是结果稳定、可靠性高，但可能伴随着抽血的疼痛感。相比之下，口腔拭子采样则是收集适量的唾液样本，通过对唾液中DNA的分析来完成检测。这一方法避免了抽血带来的不适，适用于儿童、老人及易受伤害者，但仍需在检测前遵循特定的饮食限制，以确保样本质量。

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总结而言，二氢嘧啶酶缺失症的基因筛查对于疾病的预防与治疗至关重要，它有助于尽早发现和治疗，减少病情加重的风险。若您居住于山东临沂，有家族遗传史或对此病存疑虑，欢迎联系柚子基因，我们将竭诚为您提供专业的基因检测服务，预约电话：400-8760-500。