西藏山南型异染性脑白质营养不良症,简称SNEB,是一种不常见的少儿神经系统退化疾病。这种病症主要侵袭中枢神经,致使患儿的认知、动作及感知能力逐步下降。该病症多在孩提时期显现症状,但亦有可能于成人阶段发作。作为一种遗传性的疾患,SNEB的确诊依赖于基因检测技术。通过提取并分析患者的DNA样本,能够揭示是否存在与SNEB相关的基因变异。一旦确认存在这些基因变异,个体便面临较高的患病风险。基因检测有助于家庭成员掌握自身是否有携带可能导致SNEB的基因异常,进而采取措施预防。
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