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套餐名称: 脊肌萎缩症基因突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 克州中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症基因突变检测 | ￥ 1464 |
项目名称：脊肌萎缩症基因突变检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）
脊肌萎缩症基因突变检测技术介绍
脊肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，主要由基因突变引起。近年来，多重连接探针扩增技术（MLPA）被广泛应用于脊肌萎缩症基因突变检测。
MLPA是一种基于聚合酶链反应（PCR）的技术，通过多重连接探针扩增目标DNA序列，从而实现对目标基因的快速、准确检测。在脊肌萎缩症基因突变检测中，MLPA技术可以同时检测多个基因突变位点，提高检测的敏感性和特异性。
具体操作时，首先需要从患者血液或组织样本中提取DNA，然后进行MLPA扩增。扩增后的目标DNA序列可以通过电泳检测，从而确定是否存在脊肌萎缩症相关基因突变。
MLPA技术在脊肌萎缩症基因突变检测中的应用具有诸多优势。首先，MLPA技术操作简便，结果可靠，可以实现对多个基因突变位点的检测。其次，MLPA技术可以避免由于单个位点突变检测失败而导致的假阴性结果。最后，MLPA技术可以快速获得检测结果，为临床治疗提供及时的指导。
总之，多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种理想的脊肌萎缩症基因突变检测方法，具有较高的敏感性、特异性和操作简便等优点，为临床诊断和治疗提供了有力的支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：克州中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
