套餐名称: 遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 漯河中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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遗传性共济失调相关基因检测 | ¥ 4880 |
项目名称:遗传性共济失调相关基因检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4880
市场价格:5400
出报告时间:30 天
临床应用:脊髓小脑共济失调,Cockayne综合征,Bassen-Kornzweig病,Friedreich共济失调,Hartnup病,Joubert综合征,Refsum病,发作性共济失调,家族性偏瘫性偏头痛等
遗传性共济失调相关基因检测技术介绍
遗传性共济失调相关基因检测是一种基因检查技术,可以检测遗传性共济失调相关基因的突变情况,以及对该疾病的遗传风险进行评估。这种检测方法是二代测序技术(NGS),它可以同时检测多个基因,具有高通量、高准确性、高灵敏度和高效率等优点。
遗传性共济失调是一种遗传性疾病,主要特征为运动协调障碍和不稳定性,导致患者出现步态异常、手脚不协调、震颤等症状,严重影响患者的生活质量。该疾病通常由基因突变引起,因此基因检测可以确定遗传风险,并为患者提供早期预防和治疗方案。
二代测序技术(NGS)是一种高通量测序技术,能够同时对大量基因进行测序,具有高速度、高效率、高精确度和高灵敏度的特点。该技术可以通过对基因组DNA序列的高通量测序,检测出特定基因的突变情况,从而确定遗传性共济失调的遗传风险。
在遗传性共济失调相关基因检测中,首先需要收集患者的DNA样本,如血液或唾液等,然后通过二代测序技术进行测序,得到患者的基因序列信息。接着,利用生物信息学分析软件对基因序列进行分析,比对基因组数据库,检测基因突变情况。最后,通过数据分析和解读,得出遗传风险评估结果。
该检测技术具有高准确度和高灵敏度,可以检测出低频突变、复杂突变和新基因突变等情况,为患者提供准确的遗传风险评估。此外,该检测方法操作简便、快速高效,可以在短时间内得出检测结果,为患者提供早期治疗和预防方案。
总之,“遗传性共济失调相关基因检测,检测方法:二代测序(NGS)”遗传基因检查技术是一种高效、准确、快速的基因检测技术,可以为遗传性共济失调患者提供早期预防和治疗方案,有着广泛的应用前景。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:漯河中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。