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套餐名称: CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)
检测机构: 凉山中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| CADASIL病突变筛查 | ￥ 1122.4 |
项目名称：CADASIL病突变筛查
检测类型：心脏、血管
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1122.4
市场价格：1242
出报告时间：30 天
临床应用：CADASIL病辅助诊断，NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区
CADASIL病突变筛查技术介绍
随着基因检测技术的不断发展，二代测序（Next-Generation Sequencing，简称NGS）已经成为生物医学领域中一种重要的研究工具。本文将介绍如何使用NGS技术进行CADASIL病突变的筛查。
CADASIL病是一种常见的遗传性脑血管疾病，主要由NOTCH3基因突变引起。因此，通过NGS对NOTCH3基因进行全序列分析，可以有效地检测出潜在的致病突变，为患者提供早期诊断和干预治疗的可能。
NGS技术在CADASIL病突变筛查中的应用主要包括以下步骤：首先，通过PCR扩增目标基因片段；然后，将扩增产物混合并建库；接着，利用高通量测序平台进行测序；最后，通过生物信息学分析，找出潜在的致病突变。
相较于传统的基因检测方法，NGS技术在CADASIL病突变筛查中具有明显的优势。例如，它可以一次性检测整个基因组的变异，避免了传统方法的局限性；同时，它还能发现一些罕见的、难以用常规方法检测到的突变。
然而，NGS技术在CADASIL病突变筛查中也存在一定的挑战，如数据处理量大、需要专业的生物信息学知识等。因此，在应用NGS技术时，我们需要不断地优化实验流程和数据处理方法，以提高检测的准确性和效率。
总之，基于二代测序（NGS）的CADASIL病突变筛查为临床诊断和治疗提供了新的可能性。随着技术的不断进步，我们有理由相信，NGS将在未来为更多疾病的诊断和治疗发挥重要作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：凉山中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
