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套餐名称: β-地贫HBB基因全长测序 长片段PCR+Sanger
检测机构: 江苏省连云港市中云基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| β-地贫HBB基因全长测序 | ￥ 1464 |
项目名称：β-地贫HBB基因全长测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：30 天
临床应用：β地贫的罕见型辅助诊断。HBB基因突变类型约86-93%是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过MLPA技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA技术难以检测到。
β-地贫HBB基因全长测序技术介绍
β-地中海贫血症（β-地贫）是一种常见的遗传性疾病，由于β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍。为了准确诊断和监测疾病进展，需要对患者进行β-地贫HBB基因全长测序。
β-地贫HBB基因全长测序是指对患者的β-珠蛋白基因进行全序列分析，以检测是否存在突变或缺失。这种技术可以帮助医生了解患者的病情，为患者提供个性化的治疗方案。
长片段PCR+Sanger是一种常用的DNA测序方法，通过聚合酶链反应（PCR）扩增目标基因片段，然后使用Sanger双脱氧链终止法对扩增产物进行测序。这种方法可以准确、快速地获得基因的完整序列信息。
总之，β-地贫HBB基因全长测序结合长片段PCR+Sanger技术，可以为患者提供准确的基因诊断，有助于制定个体化的治疗计划，提高治疗效果和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省连云港市中云基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
