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套餐名称: 遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 江苏省连云港市中博基因检测办理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序 | ￥ 976 |
项目名称：遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：976
市场价格：1080
出报告时间：30 天
临床应用：遗传性淀粉样变性周围神经病辅助诊断
遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序技术介绍
遗传性淀粉样变性周围神经病是一类遗传性疾病，其发病率较低，但对患者和家庭的影响却十分严重。这种疾病可以通过遗传基因检查技术检测出来，其中二代测序技术是目前最为常用和精准的检测方法。
二代测序技术，也称为高通量测序技术，是一种基于DNA分子生物学技术的新型技术。它可以通过对DNA进行大规模、高通量的测序，快速、精准地检测出DNA序列中的各种变异信息。这种技术的优势在于可以同时检测多个样本，且效率高、准确度高，可以发现那些常规检测方法难以发现的基因突变。
对于遗传性淀粉样变性周围神经病的检测，二代测序技术可以通过对患者的DNA样本进行测序，检测出与该疾病相关的基因突变和变异信息。这些信息可以帮助医生进行疾病的诊断、治疗和预防。
具体来说，二代测序技术可以通过以下几个步骤进行：
首先，需要从患者的血液或唾液等样本中提取出DNA，并通过PCR扩增等方法进行预处理，以便进行后续的测序。
然后，将DNA样本分为若干小片段，并使用高通量测序仪器进行大规模、高通量的测序。这些仪器可以同时对多个样本进行测序，并产生大量的序列数据。
接下来，对这些序列数据进行分析和比对，找出其中与遗传性淀粉样变性周围神经病相关的基因突变和变异信息。这些信息可以帮助医生进行疾病的诊断、治疗和预防。
最后，将这些结果进行整理和报告，并向患者和家庭提供相应的遗传咨询和指导。
总之，遗传性淀粉样变性周围神经病基因测序检测技术是一种高效、精准的检测方法，可以帮助医生和患者了解疾病的遗传基础，并进行相应的治疗和预防措施，从而提高生命质量和健康水平。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省连云港市中博基因检测办理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
