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套餐名称: 21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 江苏省连云港市中云基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 21-羟化酶缺陷症基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：21-羟化酶缺陷症基因检测
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测技术介绍
21-羟化酶缺陷症基因检测多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种用于检测21-羟化酶缺陷症的基因分析方法。该方法通过使用多重连接针来识别和分析特定的基因变异。
在21-羟化酶缺陷症中，患者的肝脏无法正常产生维生素D3,这会导致身体无法吸收钙，从而导致骨骼畸形和其他健康问题。MLPA技术可以检测特定基因的变异，这些基因编码21-羟化酶。
MLPA技术的优点之一是其准确性。它可以检测到单个碱基的变化，并且比传统的方法更快、更便宜。此外，MLPA技术还可以检测多个基因的变异，因此对于多种类型的21-羟化酶缺陷症的检测非常有用。
总之，21-羟化酶缺陷症基因检测多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种快速、准确的方法，可用于检测特定基因的变异，从而帮助诊断和监测21-羟化酶缺陷症。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省连云港市中云基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
