套餐名称: 脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 二代测序(NGS)
检测机构: 辽阳中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
---|---|---|
脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 | ¥ 4270 |
项目名称:脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测
检测类型:神经系统
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:4270
市场价格:4725
出报告时间:30 天
临床应用:多种SMA及需要与SMA鉴别诊断的疾病,如:SMARD1,糖原累积症2型,杆状体肌病,中央轴空病,中央核肌病,DM1,CMD,先天性肌无力综合征等
脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测技术介绍
一、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。患者通常出现肌肉无力、萎缩、震颤等症状,最终导致呼吸衰竭。目前尚无有效的治疗方法,只能通过药物缓解症状。
二、鉴别诊断
由于ALS的症状与其他疾病相似,如多发性硬化、肌萎缩侧索硬化等,因此需要进行准确的鉴别诊断。传统的鉴别方法包括神经电生理学检查、影像学检查和实验室检查等。然而,这些方法存在一定的局限性,不能完全排除其他疾病的可能性。
三、二代测序(NGS)的应用
近年来,随着基因技术的发展,二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)已成为一种新型的鉴别诊断工具。NGS技术可以同时检测大量的基因变异,从而更准确地确定患者的病因。研究表明,ALS患者的基因突变率较高,通过NGS技术可以快速、准确地检测出这些突变,从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。
四、结论
脊肌萎缩症是一种严重的神经退行性疾病,需要准确的鉴别诊断。传统的鉴别方法虽然可靠,但存在一定的局限性。二代测序(NGS)作为一种新型的鉴别诊断工具,具有快速、准确、高效等优点,可以帮助医生更好地识别ALS的病因,并制定相应的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:辽阳中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。