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套餐名称: 周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 云南省丽江市中博基因检测服务网点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 | ￥ 4270 |
项目名称：周期性麻痹/瘫痪相关基因测序
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：低钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、非典型周期性麻痹
周期性麻痹/瘫痪相关基因测序技术介绍
周期性麻痹或瘫痪是一组罕见的神经肌肉疾病，表现为反复发作的肌肉无力。这种疾病的发病机制复杂，涉及多个基因的突变。
二代测序技术（Next-Generation Sequencing，简称NGS）是一种高通量、快速、准确的DNA测序方法。在周期性麻痹或瘫痪的诊断中，NGS可以同时检测多个相关基因的变异情况，大大提高了诊断的效率和准确性。
利用NGS进行周期性麻痹或瘫痪相关基因测序的步骤包括样本准备、文库构建、测序、数据分析和结果解释等。首先，需要从患者身上采集合适的样本，如血液或肌肉组织。然后，将样本中的DNA提取出来，并构建成适合NGS测序的文库。接下来，使用NGS仪器进行测序，获得大量的原始数据。再通过生物信息学分析，比对参考基因组，找出与周期性麻痹或瘫痪相关的基因变异。最后，由专业的医生或遗传咨询师根据测序结果进行解读，给出准确的诊断和建议。
NGS技术在周期性麻痹或瘫痪的诊断和治疗中具有重要意义。它不仅可以帮助医生快速准确地识别疾病的基因突变，还可以为患者的个体化治疗提供指导。例如，针对特定的基因变异，可以选择更有效的药物或治疗方案。此外，NGS还可以帮助研究人员深入了解周期性麻痹或瘫痪的发病机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
总之，周期性麻痹或瘫痪相关基因的二代测序（NGS）是一种先进、高效、准确的诊断工具，为这类罕见病的诊断和治疗带来了新的希望。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：云南省丽江市中博基因检测服务网点
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
