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套餐名称: 血卟啉病相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 临汾中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 血卟啉病相关基因测序 | ￥ 4880 |
项目名称：血卟啉病相关基因测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：血卟啉病又称血紫质病，是一组由于血红素合成途径中酶缺陷导致卟啉类物质和（或）其前体产生过多为特征的卟啉代谢紊乱的代谢性疾病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，由于体内血红素合成酶的突变，活性降低，使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加，在体内堆积。血卟啉病的三大临床表现为光感性皮肤症状、胃肠道症状及神经精神症状。
血卟啉病相关基因测序技术介绍
血卟啉病是一种由于血卟啉原氧化酶基因突变引起的代谢性疾病。该疾病可以导致体内血卟啉原的积累，从而引起皮肤、眼睛和肝脏等器官的损害。为了诊断和治疗血卟啉病，需要进行相关基因测序。
二代测序(NGS)是一种高通量的基因测序技术，可以快速、准确地检测大量的基因变异。在血卟啉病中，NGS可以用于检测血卟啉原氧化酶基因的突变。该基因的突变与卟啉病的发生密切相关。NGS还可以用于检测其他与血卟啉病相关的基因的变异，如卟啉原氧化酶2和卟啉原氧化酶3等。
NGS技术在血卟啉病诊断中的应用具有重要的意义。通过NGS技术，可以快速、准确地检测血卟啉病相关基因的变异，为血卟啉病的诊断和治疗提供有力的支持。此外，NGS技术还可以用于研究血卟啉病发病机制，为寻找新的治疗方法提供思路。
总之，血卟啉病相关基因测序是NGS技术在血卟啉病诊断中的应用。NGS技术可以快速、准确地检测血卟啉病相关基因的变异，为血卟啉病的诊断和治疗提供有力的支持。同时，NGS技术还可以用于研究血卟啉病发病机制，为寻找新的治疗方法提供思路。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：临汾中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
