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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 山西省临汾市中天基因检测办理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组基因测序 | ￥ 5368 |
项目名称：遗传病全外显子组基因测序
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：5368
市场价格：5940
出报告时间：21-30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序技术介绍
标题：遗传病诊断利器——全外显子组基因测序和二代测序（NGS）
随着科技的发展，人类对于疾病的认识逐渐深入。遗传病作为一种由基因突变引起的疾病，其诊断和治疗一直是医学研究的重点。近年来，全外显子组基因测序和二代测序（NGS）技术在遗传病的诊断中发挥了越来越重要的作用。
全外显子组基因测序是一种高通量测序技术，可以对全基因组中的所有外显子进行测序，从而检测潜在的基因突变。这种技术的应用范围广泛，包括遗传病的筛查、诊断和预后评估等。
二代测序（NGS）则是一种更先进的测序技术，可以在同一时间内对成千上万的基因进行测序，大大提高了测序的效率。通过对比患者的基因序列与已知的正常基因序列，可以找出导致遗传病的特定基因突变。
这两种技术的发展和应用，使得遗传病的诊断更加精确和高效。同时，它们也为遗传病的预防和治疗提供了新的思路和方法。例如，通过对高风险家族进行基因检测和遗传咨询，可以提前预防遗传病的发生；通过对已经发病的患者进行基因治疗，可以有效地改善病情，提高生活质量。
然而，全外显子组基因测序和二代测序（NGS）技术在遗传病的诊断和应用中也存在一些挑战和问题，如数据的解读和分析、伦理道德问题等。因此，我们需要继续加强相关研究和技术开发，以更好地利用这些技术为人类健康服务。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山西省临汾市中天基因检测办理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
