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套餐名称: Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)
检测机构: 临汾中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| Fanconi贫血相关基因测序 | ￥ 4270 |
项目名称：Fanconi贫血相关基因测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：Fanconi贫血的辅助诊断
Fanconi贫血相关基因测序技术介绍
标题：揭示Fanconi贫血的神秘面纱——二代测序(NGS)的应用
Fanconi贫血是一种罕见的遗传性疾病，由特定基因突变引起。为了更深入地理解这种疾病并找到有效的治疗方法，科学家们采用了一种名为二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)的技术。
NGS技术可以同时检测成千上万个基因的序列变异，为提供了一个全新的视角来研究Fanconi贫血。通过对比正常人和患者的基因序列差异，我们可以发现导致疾病的特定基因突变，从而为疾病的诊断和治疗提供关键信息。
在Fanconi贫血的研究中，NGS技术已经取得了一些重要的突破。例如，科学家们发现了与Fanconi贫血相关的多个基因，如FANCA、FANCC、FANCD1等。这些基因的功能异常会导致红细胞过早破裂，引发一系列症状，如疲劳、黄疸和骨骼发育不全等。
然而，NGS技术的应用还面临诸多挑战。首先，由于人类基因组中有大量的基因，我们需要筛选出与疾病相关的关键基因，这需要大量的时间和计算资源。其次，即使找到了相关的基因突变，我们还需要确定这些突变如何影响细胞的正常功能，以及如何通过药物或其他手段进行干预。
尽管如此，随着NGS技术的不断发展，我们有理由相信，未来对Fanconi贫血的研究将更加深入，有望为患者带来更好的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：临汾中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
