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脑小血管病相关基因测序 二代测序(NGS)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

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心脏离子通道病多基因测序 二代测序(NGS)

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腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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醛固酮异常相关基因测序 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭综合征基因检测 二代测序(NGS)

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戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger

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SRY基因片段分析 片段分析(CE)

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单基因遗传病携带者筛查,夫妻 多种技术组合

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