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套餐名称: 遗传性耳聋基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 临夏中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性耳聋基因检测 | ￥ 488 |
项目名称：遗传性耳聋基因检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：488
市场价格：540
出报告时间：9天
临床应用：18个基因108个相关位点:1）常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋基因：GJB2、SLC26A4、GJB3、GPR98、TMC1、MYO7A、MYO15A基因；2）常染色体显性遗传的非综合征型耳聋基因有：GJB3、DSPP、DFNA5、TECTA、DIABLO、COCH基因；3）母系遗传的遗传性耳聋基因有：MT-RNR1、MT-CO1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TH基因；4）X连锁的遗传性耳聋基因有：PRPS1基因。
遗传性耳聋基因检测技术介绍
随着科学技术的发展，基因检测技术已经逐渐走入大众视野。其中，遗传性耳聋基因检测与二代测序（Next-Generation Sequencing，简称NGS）技术的结合，为我们了解、预防及治疗遗传性耳聋提供了有力支持。
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，其发病原因主要在于患者体内某些基因的突变或缺失。通过遗传性耳聋基因检测，我们可以发现导致耳聋的特定基因变异，从而为临床医生诊断和治疗提供依据。
而二代测序（NGS）技术则具有高通量、低成本和短周期等优点，能够一次性对成千上万个基因进行测序，大大提高了基因检测的效率。将NGS应用于遗传性耳聋基因检测，可以更加精确地识别出致病基因，有助于早期发现和干预遗传性耳聋的发生。
此外，NGS技术在耳聋基因检测中的应用还有助于我们深入了解遗传性耳聋的发病机制，为开发新的治疗方法奠定基础。例如，通过对特定基因突变的深入研究，科学家们有望找到针对这些突变的药物靶点，从而为患者提供更加个性化的治疗方案。
总之，遗传性耳聋基因检测与二代测序（NGS）技术的结合，不仅有助于我们更好地预防和治疗遗传性耳聋，还为相关领域的研究提供了有力工具。在未来，随着基因检测技术的不断发展，我们有理由相信，遗传性耳聋的治疗将会取得更多突破性的进展。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：临夏中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
