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套餐名称: 孕前单基因遗传病基因携带者筛查 二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 泸州中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 孕前单基因遗传病基因携带者筛查 | ￥ 4392 |
项目名称：孕前单基因遗传病基因携带者筛查
检测类型：生殖遗传
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4392
市场价格：4860
出报告时间：30 天
临床应用：本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复，适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测
孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术介绍
在生育前进行基因检测是一种预防性医疗措施，可以帮助夫妇了解自己是否携带有潜在的风险基因。这些风险基因可能导致子女患上某些单基因遗传病。而孕前单基因遗传病基因携带者筛查就是为了识别这样的基因携带者。
现代科技已经提供了强大的工具来进行这种筛查，其中包括二代测序（NGS）和多重连接探针扩增技术（MLPA）。
二代测序（NGS）是一种高通量测序技术，它可以同时对大量DNA片段进行测序。这使得我们能够快速、准确地检测出人类基因组中的各种变异，包括那些与单基因遗传病相关的变异。
另一方面，多重连接探针扩增技术（MLPA）则是一种针对特定目标区域进行扩增的技术。它可以同时检测多个基因的拷贝数变化，从而帮助我们发现那些由于基因缺失或重复导致的疾病。
将这两种技术结合起来，我们可以构建一个全面、准确的孕前单基因遗传病基因携带者筛查方案。这样的方案不仅可以帮助夫妇了解自己的基因状况，也可以为他们提供专业的建议，如何降低子女患病的风险，甚至可以通过胚胎植入前诊断（PGD）等技术，确保生育健康的孩子。
总的来说，孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一项非常重要的预防性医疗措施，它可以帮助我们提前识别潜在的遗传风险，从而采取适当的措施，保护下一代的健康。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：泸州中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
