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结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 二代测序(NGS)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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综合征型及继发性高血压基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性血色病1/2/3/4型基因检测 二代测序(NGS)

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Gilbert综合征基因测序 一代测序(Sanger)

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假肥大型肌营养不良基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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耳聋相关遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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外周血淋巴细胞染色体畸变分析 培养法,Gimsa染色

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血液系统遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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B型血友病F9基因检测 二代测序(NGS)

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迟发性耳聋基因检测 PCR

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单基因遗传病携带者筛查,个人 多种技术组合

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家族成员样本特定点突变检测 一代测序(Sanger)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

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遗传性脑白质营养不良相关基因检测 二代测序(NGS)

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脊髓小脑共济失调基因检测套餐 片段分析(CE)

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