套餐名称: 软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)
检测机构: 广东省茂名市中云基因检测便民服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 | ¥ 488 |
项目名称:软骨发育不全FGFR3基因热点测序
检测类型:骨骼
遗传类型:基因测序
检测方法:一代测序(Sanger)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:488
市场价格:540
出报告时间:30 天
临床应用:软骨发育不全热点筛查,FGFR3基因的第10号外显子的c.1138G位点
软骨发育不全FGFR3基因热点测序技术介绍
软骨发育不全(achondroplasia)是一种常见的骨骼发育异常疾病,其主要原因是FGFR3基因突变。FGFR3基因热点测序是一种用于检测FGFR3基因突变的方法,它可以帮助医生诊断和评估患者的病情。
一代测序(Sanger)是一种传统的DNA测序方法,它可以准确地检测FGFR3基因的突变。在软骨发育不全的诊断中,医生通常会使用一代测序来检测FGFR3基因的热点区域,以确定患者是否携带有导致软骨发育不全的突变。
FGFR3基因热点测序的优点在于其高度的特异性和灵敏度,可以准确地检测出FGFR3基因的突变。此外,该方法还可以用于携带者检测和产前诊断,帮助家庭了解其携带FGFR3基因突变的风险,以及为孕妇提供有关胎儿FGFR3基因突变的信息。
然而,FGFR3基因热点测序也存在一些局限性。首先,该方法需要大量的DNA样本,并且操作复杂,需要专业人员操作。其次,由于FGFR3基因突变的多样性,一些突变可能无法被检测出来。最后,FGFR3基因热点测序只能提供FGFR3基因的突变信息,而无法提供其他与软骨发育不全相关的基因信息。
综上所述,FGFR3基因热点测序是一种重要的诊断工具,可以帮助医生准确地检测FGFR3基因突变,评估患者的病情,并为家庭提供有关FGFR3基因突变的信息。然而,该方法也存在一些局限性,需要综合考虑其他因素,以全面评估患者的病情和风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:广东省茂名市中云基因检测便民服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。