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孕前单基因遗传病基因携带者筛查二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
南昌中天基因

原价：~~¥4860~~

预约价：¥4392

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套餐详情
检测须知

套餐名称: 孕前单基因遗传病基因携带者筛查二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测机构: 南昌中天基因

套餐类别: 基因检测

适用人群:

套餐名称	市场价	现价
孕前单基因遗传病基因携带者筛查	~~￥ 4860~~	￥ 4392

项目名称：孕前单基因遗传病基因携带者筛查

检测类型：生殖遗传

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：4392

市场价格：~~4860~~

出报告时间：30 天

临床应用：本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复，适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间：在备孕期及孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测

孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术介绍

在生育前进行基因检测是一种预防性医疗措施，可以帮助夫妇了解自己是否携带有潜在的风险基因。这些风险基因可能导致子女患上某些单基因遗传病。而孕前单基因遗传病基因携带者筛查就是为了识别这样的基因携带者。

现代科技已经提供了强大的工具来进行这种筛查，其中包括二代测序（NGS）和多重连接探针扩增技术（MLPA）。

二代测序（NGS）是一种高通量测序技术，它可以同时对大量DNA片段进行测序。这使得我们能够快速、准确地检测出人类基因组中的各种变异，包括那些与单基因遗传病相关的变异。

另一方面，多重连接探针扩增技术（MLPA）则是一种针对特定目标区域进行扩增的技术。它可以同时检测多个基因的拷贝数变化，从而帮助我们发现那些由于基因缺失或重复导致的疾病。

将这两种技术结合起来，我们可以构建一个全面、准确的孕前单基因遗传病基因携带者筛查方案。这样的方案不仅可以帮助夫妇了解自己的基因状况，也可以为他们提供专业的建议，如何降低子女患病的风险，甚至可以通过胚胎植入前诊断（PGD）等技术，确保生育健康的孩子。

总的来说，孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一项非常重要的预防性医疗措施，它可以帮助我们提前识别潜在的遗传风险，从而采取适当的措施，保护下一代的健康。

孕前单基因遗传病基因携带者筛查二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)