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套餐名称: 遗传病超大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)
检测机构: 江苏省南京市中天基因检测机构
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病超大家系全外显子组检测 | ￥ 24400 |
项目名称：遗传病超大家系全外显子组检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：24400
市场价格：27000
出报告时间：30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病超大家系全外显子组检测技术介绍
遗传性淀粉样变性周围神经病是一种罕见的神经退行性疾病，其病因与基因突变有关。近年来，随着基因测序技术的不断发展，二代测序(NGS)已经成为了诊断遗传性淀粉样变性周围神经病的重要手段之一。
二代测序(NGS)是一种高通量的DNA测序技术，它可以同时检测多个基因的突变情况。在遗传性淀粉样变性周围神经病的诊断中，二代测序(NGS)可以通过对患者基因组进行全外显子组测序或靶向测序来寻找致病基因突变。相比传统的Sanger测序方法，二代测序(NGS)具有更高的灵敏度和准确性，可以更快地发现潜在的致病基因突变。
目前，已经发现了多个与遗传性淀粉样变性周围神经病相关的基因突变。例如，ATTR7、ATTR8、ATTR9、FUS等基因的突变已经被证实与该疾病密切相关。例如，ATTR7、ATTR8、ATTR9、FUS等基因的突变已经被证实与该疾病密切相关。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省南京市中天基因检测机构
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
