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套餐名称: 遗传病全外显子组家系检测 二代测序(NGS)
检测机构: 江苏省南京市中博基因检测服务网点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组家系检测 | ￥ 7320 |
项目名称：遗传病全外显子组家系检测
检测类型：全遗传病基因检测
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：7320
市场价格：8100
出报告时间：21-30 天
临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组家系检测技术介绍
标题：遗传病诊断的新篇章：全外显子组家系检测与二代测序的应用
随着科技的发展和人类对遗传病的关注，全外显子组家系检测与二代测序（NGS）技术在遗传病诊断中的应用越来越广泛。这两种技术为遗传病的研究、诊断和治疗提供了新的可能性和方向。
全外显子组家系检测是一种基于高通量测序技术的遗传病诊断方法，通过对全外显子组的测序，可以发现导致遗传病的基因突变。这种方法可以应用于所有已知或未知遗传病的诊断，包括单基因遗传病、多基因遗传病以及复杂遗传病。
而二代测序（NGS）技术则是一种更广泛的测序技术，不仅可以检测全外显子组的基因突变，还可以检测其他区域的基因突变，如内含子、启动子等。这使得二代测序在遗传病诊断中的应用更为广泛，可以为更多的遗传病患者提供准确的诊断。
总之，全外显子组家系检测与二代测序（NGS）技术在遗传病诊断中的应用，不仅提高了诊断的准确性和效率，还为遗传病的研究和治疗提供了新的可能性。在未来，随着这些技术的不断发展和完善，我们相信遗传病的诊断和治疗将会取得更大的突破。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江苏省南京市中博基因检测服务网点
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
