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Gitelman综合征基因检测 二代测序(NGS)

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假肥大型肌营养不良基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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染色体微阵列分析(HD, 产后) CytoScan HD芯片

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天使综合征检测 片段分析(CE)

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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测 二代测序(NGS)

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男性不育相关基因检测 二代测序(NGS)+PCR

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脆性X综合征FMR1基因片段分析 片段分析(CE)

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女性不孕不育相关基因检测 二代测序(NGS)+片段分析(CE)

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天使综合征单亲双体分析 连锁分析

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遗传性佝偻病相关基因测序 二代测序(NGS)

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Prader Willi综合征检测 片段分析(CE)

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马凡综合征相关基因检测 二代测序(NGS)

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遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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CADASIL病突变筛查 二代测序(NGS)

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戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger

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