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套餐名称: 强直性肌营养不良DM1型基因片段分析 片段分析(CE)
检测机构: 南通中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 强直性肌营养不良DM1型基因片段分析 | ￥ 976 |
项目名称：强直性肌营养不良DM1型基因片段分析
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：976
市场价格：1080
出报告时间：15 天
临床应用：强直性肌营养不良DM1型
强直性肌营养不良DM1型基因片段分析技术介绍
强直性肌营养不良DM1型，全称为强直性肌营养不良型肌营养不良症DM1，是一种常见的遗传性神经肌肉疾病。它是由位于染色体19上的DMPK基因发生突变引起的。这一基因的突变会导致核糖核酸（RNA）的异常扩增，进而损害肌肉细胞的正常功能。
为了准确诊断DM1型疾病，基因片段分析成为目前常用的方法之一。片段分析（CE）是一种常用的基因分析技术，它利用聚合酶链反应（PCR）扩增特定的DNA片段，然后通过毛细管电泳技术对扩增片段进行分离和检测。
在DM1型疾病的诊断中，片段分析的主要目的是检测DMPK基因上CTG三核苷酸重复序列的扩增情况。正常人的DMPK基因上CTG三核苷酸重复序列的重复次数通常在5-37次之间，而DM1型患者则会出现CTG三核苷酸重复序列的异常扩增，重复次数可达到数百次以上。这种异常扩增会导致RNA的异常结构和功能，从而引发肌肉细胞的退化和功能损害。
基因片段分析（CE）的操作相对简便，可以有效地检测出CTG三核苷酸重复序列的异常扩增情况。通过分析扩增片段的长度，医生可以确定一个人是否携带DM1型疾病的突变基因。在DM1型疾病的家族遗传中，片段分析也可以帮助确定患病风险，提供遗传咨询和家族规划的依据。
总之，基因片段分析（CE）是一种常用的检测DM1型疾病的分析方法。通过检测DMPK基因上CTG三核苷酸重复序列的扩增情况，可以准确诊断DM1型疾病，为患者提供及时的治疗和管理。随着基因技术的不断发展，基因片段分析将在DM1型疾病的诊断和研究中发挥更加重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：南通中天基因
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
