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套餐名称: 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐 长片段PCR+Sanger
检测机构: 江西省萍乡市中天基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐 | ￥ 2928 |
项目名称：21-羟化酶缺陷症基因检测套餐
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：2928
市场价格：3240
出报告时间：30 天
临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐技术介绍
21-羟化酶缺陷症是一种罕见的遗传疾病，它会影响人体对维生素D的吸收和利用。这种病症会导致患者体内缺乏维生素D,从而引起骨骼畸形、生长迟缓等问题。为了检测是否存在21-羟化酶缺陷症基因变异，科学家们开发了一种基因检测套餐，其中包括长片段PCR和Sanger测序两种方法。
长片段PCR是一种快速、高效的方法，它可以在不需要大量DNA样本的情况下检测出特定基因的变异。这种方法首先将目标基因分成若干个小片段，然后对这些片段进行PCR扩增。最后，通过对PCR产物的测序分析，可以确定是否存在基因变异。
Sanger测序是另一种常用的基因检测方法，它可以对PCR扩增产物进行直接测序。这种方法的准确性和可靠性非常高，但需要更长的时间和更高的技术门槛。
使用这两种方法组合进行检测，可以更加准确地判断患者是否携带21-羟化酶缺陷症基因变异。这对于诊断和治疗这种疾病非常重要，可以为患者提供更好的治疗方案和护理建议。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：江西省萍乡市中天基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
