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套餐名称: 脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 二代测序(NGS)
检测机构: 黔东南港永基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测 | ￥ 4270 |
项目名称：脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：4270
市场价格：4725
出报告时间：30 天
临床应用：多种SMA及需要与SMA鉴别诊断的疾病，如：SMARD1，糖原累积症2型，杆状体肌病，中央轴空病，中央核肌病，DM1，CMD，先天性肌无力综合征等
脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测技术介绍
一、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。患者通常出现肌肉无力、萎缩、震颤等症状，最终导致呼吸衰竭。目前尚无有效的治疗方法，只能通过药物缓解症状。
二、鉴别诊断
由于ALS的症状与其他疾病相似，如多发性硬化、肌萎缩侧索硬化等，因此需要进行准确的鉴别诊断。传统的鉴别方法包括神经电生理学检查、影像学检查和实验室检查等。然而，这些方法存在一定的局限性，不能完全排除其他疾病的可能性。
三、二代测序（NGS）的应用
近年来，随着基因技术的发展，二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）已成为一种新型的鉴别诊断工具。NGS技术可以同时检测大量的基因变异，从而更准确地确定患者的病因。研究表明，ALS患者的基因突变率较高，通过NGS技术可以快速、准确地检测出这些突变，从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。
四、结论
脊肌萎缩症是一种严重的神经退行性疾病，需要准确的鉴别诊断。传统的鉴别方法虽然可靠，但存在一定的局限性。二代测序（NGS）作为一种新型的鉴别诊断工具，具有快速、准确、高效等优点，可以帮助医生更好地识别ALS的病因，并制定相应的治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：黔东南港永基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
