套餐名称: 戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger
检测机构: 清远汉证基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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戈谢病GBA基因测序 | ¥ 2440 |
项目名称:戈谢病GBA基因测序
检测类型:遗传代谢
遗传类型:基因测序
检测方法:长片段PCR+Sanger
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:2440
市场价格:2700
出报告时间:30 天
临床应用:戈谢病的辅助诊断。
戈谢病GBA基因测序技术介绍
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于GBA基因突变引起。GBA基因负责编码葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase, GBA),这种酶在人体内参与分解一种名为葡萄糖脑苷脂的脂肪物质。当GBA基因发生突变时,会导致GBA酶活性降低或缺失,从而导致葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏和肝脏等器官中大量堆积,引发戈谢病。
为了诊断戈谢病,医生通常会对疑似患者进行GBA基因测序,以检测是否存在突变的GBA基因。这种方法可以帮助识别导致疾病的具体基因突变,从而为患者提供个性化的治疗方案。
长片段PCR+Sanger是GBA基因测序的一种方法,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增目标基因片段,然后使用Sanger测序法对扩增的基因序列进行分析。这种方法可以准确、高效地检测出GBA基因中的突变位点,为戈谢病的诊断和治疗提供有力支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:清远汉证基因检测服务中心
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。