套餐名称: α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger
检测机构: 清远中天基因
套餐类别: 基因检测
适用人群:
套餐名称 | 市场价 | 现价 |
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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 | ¥ 1464 |
项目名称:α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序
检测类型:血液系统
遗传类型:基因测序
检测方法:长片段PCR+Sanger
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
优惠价格:1464
市场价格:1620
出报告时间:30 天
临床应用:α地贫的罕见型辅助诊断。α-Thal的突变类型具有较大的种族差异,我国南方人口中,主要是α3.7、α4.2、--SEA缺失型以及HbCS非缺失型,这四种类型约占95%以上;排除常见的突变型后,点突变占有重要的比例,基因测序法主要针对点突变进行检测,MLPA主要针对α3.7、α4.2、--SEA常见缺失型及一些罕见缺失型突变进行检测。
α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序技术介绍
α-地贫是一种常见的遗传性贫血病,其特征是红细胞中的α-珠蛋白链合成受损。α-地贫的发病主要与HBA1和HBA2基因的突变有关。全长测序是一种用于分析基因组DNA序列的技术,能够准确地检测基因的突变和变异。
长片段PCR+Sanger是一种常用的全长测序技术,它结合了长片段PCR和Sanger测序技术的优势。长片段PCR是一种能够扩增目标DNA片段的方法,能够扩增长达数千个碱基对的DNA片段。Sanger测序技术是一种经典的DNA测序技术,通过添加特定的反应物和荧光探针,可以逐个碱基地测序DNA分子。
在α-地贫HBA1、HBA2基因的全长测序中,首先需要提取患者的基因组DNA,并使用长片段PCR技术扩增HBA1、HBA2基因的全长序列。然后,使用Sanger测序技术对扩增的DNA片段进行测序,并通过比对参考基因组序列,分析目标基因中的突变和变异。
利用全长测序技术可以准确地确定患者的α-地贫基因突变类型和位置,为临床诊断和治疗提供重要依据。此外,全长测序还可用于研究α-地贫的发病机制、家系分析和遗传咨询。
总之,α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序是一种重要的分子生物学技术,能够帮助我们了解α-地贫的遗传机制,为临床诊断和治疗提供重要依据。随着测序技术的不断发展,全长测序技术将在遗传疾病的研究和临床应用中发挥越来越重要的作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:清远中天基因
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。