Sotos综合症，亦称COWCK疾病，系一种不常见的遗传障碍，其显著症状包括认知能力下降、脸部结构异常以及神经系统的缺陷。现阶段，广泛应用的检测手段为全外显子基因组测序，用以识别此病症。关于在深圳进行的此类检测，通常需时约三至四周以获得准确结果。本症是由NSD1基因变异所致的常染色体显性遗传疾患。通过这种先进的基因检测技术，能够筛查个体全部外显子区域的潜在病变，对于确诊及治疗极为关键。在深圳接受的全外显子基因组测序服务，大约需要三个星期的时间来确保结果的准确性。在此期间，请患者及其亲友保持耐心。如欲加快检测流程，可向相关机构咨询具体方案。若您或家人疑有此病征，可通过柚子基因服务平台安排相应的全外显子基因组测序检查。我们的团队专业高效，具备丰富经验。预约电话：400-8760-500。特别提醒，全外显子基因组测序是目前诊断Sotos综合症的有效途径，而在深圳完成此项服务的预期时间为三到四周。如有需求，欢迎联系柚子基因平台进行预约与咨询。