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常熟市无虹膜小脑共济失调全外显子检测机构

来源:柚子基因整理 时间:2024-06-03 22:44 74人看过

常熟市无虹膜小脑共济失调全外显子检测机构

无虹膜性小脑共济失调合并精神症状,又称为SCAR14,属一种稀有的神经系统退化型疾病,其显著特点是表现为小脑协调功能障碍及精神方面的问题。这种病症的根源在于遗传性的基因变异,而全面的外显子测序成为确诊此症的关键方法之一。所谓全面外显子测序,它是一种高效的高通量测序技术,能够对基因组中的全部外显子进行扫描。外显子作为编码蛋白质的区域,通过这一技术我们可以识别出可能引发疾病的基因变化。

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