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套餐名称: Rett综合征基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 山东省日照市中云基因检测咨询服务点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| Rett综合征基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：Rett综合征基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：
Rett综合征基因检测技术介绍
Rett综合征是一种罕见的神经发育异常疾病，它会导致大脑和身体的发育异常。基因检测是诊断Rett综合征的重要方法之一。其中一种常用的基因检测方法是多重连接探针扩增技术(MLPA)。
MLPA是一种高通量基因检测技术，它可以同时检测多个基因的突变或变异。在Rett综合征的基因检测中，MLPA可以检测ABCA4、ATP2A2、SLC25A22和TCF21等基因的突变或变异。这些基因的突变或变异与Rett综合征的发生有关。
使用MLPA进行基��时，首先将患者的基因样本与MLPA探针杂交，然后通过荧光显微镜观察探针与样本之间的结合情况。如果探针与样本的结合情况出现异常，则说明可能存在基因变异。
总的来说，MLPA技术在Rett综合征的基因检测中具有重要作用。它可以快速、准确地检测多个基因的突变或变异，为医生提供重要的诊断依据。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山东省日照市中云基因检测咨询服务点
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
