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色素失禁症IKBKG基因检测 长片段PCR+Sanger

福建省三明市中天基因检测机构

原价:¥5400

预约价:¥4880

64人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
  • 套餐详情
  • 检测须知

套餐名称:  色素失禁症IKBKG基因检测 长片段PCR+Sanger

检测机构:  福建省三明市中天基因检测机构

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

套餐名称 市场价 现价
色素失禁症IKBKG基因检测 ¥ 5400 ¥ 4880

项目名称:色素失禁症IKBKG基因检测

检测类型:皮肤

遗传类型:基因测序

检测方法:长片段PCR+Sanger

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

优惠价格:4880

市场价格5400

出报告时间:30 天

临床应用:检测色素失禁症IKBKG基因的缺失突变+点突变。

色素失禁症IKBKG基因检测技术介绍

色素失禁症(Incontinentia Pigmenti,简称IP)是一种罕见的遗传性疾病,通常影响儿童和女性。这种疾病的主要特征是皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的异常。IP是由于IKBKG基因的突变引起的,该基因位于X染色体上。

为了诊断IP,医生通常会进行IKBKG基因的检测。目前,最常用的方法是长片段PCR+Sanger测序。长片段PCR是一种扩增特定DNA片段的技术,可以选择性地扩增IKBKG基因的特定区域。然后,通过Sanger测序技术,可以确定这些DNA片段的具体序列。

IKBKG基因的突变是导致IP的根本原因。这些突变可以影响细胞内的信号传导途径,从而导致皮肤、牙齿和眼睛等组织的异常发育。通过检测IKBKG基因的突变,医生可以确定患者是否患有IP,并提供相应的治疗建议。

长片段PCR+Sanger技术具有高度的特异性和敏感性,可以准确地检测IKBKG基因的突变。然而,这种技术的缺点是需要较长的时间和昂贵的设备,因此在一些医疗资源有限的地区可能不易实施。

总之,色素失禁症是一种由IKBKG基因突变引起的罕见遗传疾病。通过长片段PCR+Sanger技术,医生可以准确地检测这些基因突变,从而为患者提供正确的诊断和治疗。随着技术的进步,相信将来会出现更加高效和经济的检测方法,从而更好地帮助患者。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:福建省三明市中天基因检测机构

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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