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一碳单位代谢通路相关基因检测 二代测序(NGS)

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21-羟化酶缺陷症基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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舞蹈症相关基因检测 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭综合征基因检测 二代测序(NGS)

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肢带型肌营养不良相关基因测序 二代测序(NGS)

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鱼鳞病相关基因检测 二代测序(NGS)

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先天性心脏病多基因测序 二代测序(NGS)

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