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粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测二代测序(NGS)
西藏山南市中天基因检测受理处

原价：~~¥4725~~

预约价：¥4270

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套餐详情
检测须知

套餐名称: 粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测二代测序(NGS)

检测机构: 西藏山南市中天基因检测受理处

套餐类别: 基因检测

适用人群:

套餐名称	市场价	现价
粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测	~~￥ 4725~~	￥ 4270

项目名称：粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测

检测类型：遗传代谢

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：4270

市场价格：~~4725~~

出报告时间：30 天

临床应用：粘多糖沉积病，又名粘多糖贮积症，简称粘多糖病，是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。　　粘多糖症包括Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型和许多亚型，没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有几例报道。这七型是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的。需要鉴别的相关疾病：α甘露糖贮积症；甘露糖贮积症

粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测技术介绍

粘多糖症是一种罕见的遗传性疾病，由于体内某种酶的缺乏，导致粘多糖无法正常分解，积累在体内，影响身体各器官的正常功能。鉴别诊断相关疾病基因检测二代测序(NGS)是一种新型的基因检测技术，可以对粘多糖症等遗传性疾病的基因进行高通量测序，快速准确地识别出致病基因，为临床诊断和治疗提供科学依据。通过NGS技术，可以对粘多糖症等遗传性疾病的基因进行高通量测序，快速准确地识别出致病基因，为临床诊断和治疗提供科学依据。