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套餐名称: 脊髓小脑共济失调基因检测 片段分析(CE)
检测机构: 山南巧瑜基因检测服务中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊髓小脑共济失调基因检测 | ￥ 1403 |
项目名称：脊髓小脑共济失调基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1403
市场价格：1552.5
出报告时间：15 天
临床应用：脊髓小脑共济失调SCA1/2/3型的辅助诊断。
脊髓小脑共济失调基因检测技术介绍
脊髓小脑共济失调基因检测片段分析(CE)是一种用于检测脊髓小脑共济失调基因突变的方法。脊髓小脑共济失调是一种遗传性疾病，主要表现为运动协调和平衡障碍。这种疾病是由于基因突变导致脑部神经细胞功能障碍而引起的。
脊髓小脑共济失调基因检测片段分析(CE)是一种分子生物学技术，可以检测基因组DNA中与脊髓小脑共济失调相关的基因片段。该方法利用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片段，然后通过电泳分离扩增产物，最后使用荧光染料标记的引物进行检测。
在脊髓小脑共济失调基因检测片段分析(CE)中，首先需要提取患者的基因组DNA样本，并选择与脊髓小脑共济失调相关的基因片段进行扩增。扩增反应中使用特异性引物，使得目标基因片段得以扩增。然后，通过电泳将扩增产物分离，根据片段长度差异进行分析。
脊髓小脑共济失调基因检测片段分析(CE)的优点在于可以快速、准确地检测基因突变。通过该方法可以确定脊髓小脑共济失调患者是否存在基因突变，并确定突变类型。这对于临床诊断和遗传咨询具有重要意义。
然而，脊髓小脑共济失调基因检测片段分析(CE)也存在一些局限性。首先，该方法只能检测已知的与脊髓小脑共济失调相关的基因片段，不能发现新的突变。其次，由于基因突变的多样性，仅仅通过片段分析无法确定突变的功能影响。
综上所述，脊髓小脑共济失调基因检测片段分析(CE)是一种重要的分子生物学技术，可以用于检测脊髓小脑共济失调相关基因的突变。然而，该方法仅能检测已知的基因片段，对于新突变的发现和功能影响的判断还需要进一步研究。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山南巧瑜基因检测服务中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
