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套餐名称: 特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 西藏山南市中云基因检测咨询服务点
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 特定基因大片段重复突变检测 | ￥ 1464 |
项目名称：特定基因大片段重复突变检测
检测类型：其他
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：特定基因的MLPA检测。送检前必须先与实验室联系，确保有相应检测试剂之后才可以送检。
特定基因大片段重复突变检测技术介绍
标题：特定基因大片段重复突变检测与多重连接探针扩增技术（MLPA）
随着现代医学技术的发展，我们对遗传疾病的理解也在不断深入。其中，特定基因的大片段重复突变是一类常见的疾病机制。为了有效地检测这些突变，科学家们开发出了多重连接探针扩增技术，简称MLPA。
1. 特定基因大片段重复突变
这种突变类型主要表现为某些基因区域中DNA序列的重复拷贝数增加。这可能导致蛋白质产物过量或功能异常，从而引发各种遗传性疾病，如脆性X综合症等。
2. MLPA技术简介
MLPA技术是一种针对DNA序列的分子生物学方法。它通过设计一组针对目标区域的特异性探针，利用PCR扩增原理，同时扩增这些探针，然后通过凝胶电泳或其他方式分析扩增产物的长度和强度，从而确定目标区域中DNA拷贝数的变化。
3. MLPA的优势
相较于传统的PCR和Southern blot等技术，MLPA具有高通量、快速、简单等优点。它可以同时检测多个目标区域，大大提高了检测效率。此外，由于其灵敏度高，能够检测到微小的拷贝数变化，因此在诊断遗传性疾病上具有显著优势。
4. MLPA的应用
MLPA已被广泛应用于临床诊断、遗传咨询和基础研究等领域。例如，在脆性X综合症的诊断中，MLPA可以快速准确地检测FMRI基因中CGG重复序列的拷贝数，从而判断患者是否携带该突变。
总的来说，特定基因大片段重复突变检测和MLPA技术在遗传疾病的诊断和治疗中起着重要的作用。未来，随着技术的不断进步，相信它将会在更广泛的领域发挥作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：西藏山南市中云基因检测咨询服务点
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
