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遗传病大家系全外显子组检测 二代测序(NGS)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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腓骨肌萎缩病基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性佝偻病相关基因测序套餐 二代测序(NGS)

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Friedreich共济失调基因分析 片段分析(CE)

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染色体微阵列分析(HD, 产后) CytoScan HD芯片

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遗传性共济失调相关基因检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析 (HD,流产物) 基因芯片(CMA)

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脑小血管病相关基因测序 二代测序(NGS)

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甲基丙二酸血症相关基因测序 二代测序(NGS)

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口腔拭子亲子鉴定

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耳聋基因突变检测 PCR

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