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套餐名称: 一碳单位代谢通路相关基因检测 二代测序(NGS)
检测机构: 湖北省十堰市中博基因检测中心
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 一碳单位代谢通路相关基因检测 | ￥ 976 |
项目名称：一碳单位代谢通路相关基因检测
检测类型：遗传代谢
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：976
市场价格：1080
出报告时间：30 天
临床应用：本实验采用高通量测序检测一碳单位代谢通路相关基因30个SNP位点，自闭症的科研研究项目。
一碳单位代谢通路相关基因检测技术介绍
假性甲状旁腺机能减退综合征(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血液中的钙离子浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高。PHP是由多种基因突变引起的，其中最常见的是GNAS基因突变。
近年来，随着二代测序技术的不断发展，对PHP的诊断和治疗也越来越精准。通过使用二代测序技术进行基因测序，可以快速准确地检测出患者是否存在GNAS基因突变，从而为患者的诊断和治疗提供有力支持。
此外，二代测序技术还可以用于PHP相关疾病的研究。通过对大量样本进行基因组测序，可以揭示不同基因型与临床表现之间的关系，为疾病的分子机制研究提供重要线索。
总之，二代测序技术在PHP的诊断和研究中发挥着重要作用。
总之，二代测序技术在PHP的诊断和研究中发挥着重要作用。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：湖北省十堰市中博基因检测中心
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
