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酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症基因测序 二代测序(NGS)

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遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)

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生长激素缺乏症及身材矮小基因测序 二代测序(NGS)

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先天性脊柱侧凸基因缺失突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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舞蹈症相关基因检测 二代测序(NGS)

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生长激素缺乏症及身材矮小基因测序 二代测序(NGS)

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肯尼迪病AR基因片段分析 片段分析(CE)

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结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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