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套餐名称: 脊肌萎缩症SMN1基因筛查 多重连接探针扩增技术(MLPA)
检测机构: 山西省朔州市中天基因检测受理处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症SMN1基因筛查 | ￥ 488 |
项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因筛查
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
优惠价格：488
市场价格：540
出报告时间：7-9天
临床应用：检测SMN1基因外显子7、8的缺失。
脊肌萎缩症SMN1基因筛查技术介绍
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种遗传性肌肉疾病，其特征是肌肉无力和萎缩。SMA主要由SMN1基因缺失或功能丧失引起。因此，筛查SMN1基因成为了SMA早期诊断和预防的重要手段之一。
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高通量基因筛查技术，可以快速、准确地检测SMN1基因的缺失或异常。MLPA技术利用多重探针与DNA序列互补匹配，并通过荧光标记的探针杂交和测量信号强度的方法，来确定SMN1基因的数量和质量。
相比传统的PCR技术，MLPA技术具有更高的灵敏度和准确性，可以检测到更小的SMN1基因缺失。此外，MLPA技术还可以同时检测其他基因的缺失或异常，如DMD基因和BRCA1基因等，在SMA基因诊断中具有广泛的应用价值。
总之，脊肌萎缩症SMN1基因筛查采用MLPA技术是一种快速、准确、高灵敏度的方法，对于SMA的早期诊断和预防具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：山西省朔州市中天基因检测受理处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
