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肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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α-地中海贫血α基因检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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肾脏相关遗传病多基因测序 二代测序(NGS)

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α-地贫HBA1、HBA2基因全长测序 长片段PCR+Sanger

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遗传病全外显子组家系检测 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析(750, 产后) CytoScan 750K芯片

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药物性耳聋基因检测 PCR

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戈谢病GBA基因测序 长片段PCR+Sanger

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单基因遗传病携带者筛查,个人 多种技术组合

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遗传病全外显子组基因测序 二代测序(NGS)

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先天性骨髓衰竭综合征基因检测 二代测序(NGS)

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口香糖亲子鉴定

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神经纤维瘤NF1与NF2基因检测 二代测序(NGS)

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指甲亲子鉴定

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