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免疫缺陷遗传病多基因测序	￥ 4725	￥ 4270

项目名称：免疫缺陷遗传病多基因测序

检测类型：其他

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

优惠价格：4270

市场价格：4725

出报告时间：30 天

临床应用：本检测主要针对原发性免疫缺陷，所涉及的疾病主要包括：1）原发性B细胞缺陷该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。√无丙种球蛋白血症（CD19, CD79B, IGHM, CD79A, IGLL1）√高IgM综合征（BTK, CD40LG, PIK3CD, RAG2, AICDA, CD40）2）原发性T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生移植物抗宿主反应；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。√DiGeorge 综合征，又称先天性胸腺发育不全（CHD7, NKX2-6, TBX1）3）原发性联合免疫缺陷√重症联合免疫缺陷病（SCID）：病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育；胸腺停留在6～8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。X-连锁隐性SCID（IL2RG）；常染色体隐性遗传（CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL7R, JAK3, LIG4等）。本检测还包括可引起免疫缺陷的疾病：√先天性糖基化障碍（DDOST, DPAGT1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM1等）√Omenn综合征（DCLRE1C, IL2RG, RAG1, RAG2, RMRP）√IPEX样综合征（CTLA4, FOXP3, STAT1, STAT3）√噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（GATA2, RAB27A, AP3B1, LYST, SH2D1A, STXBP2, XIAP）√裸淋巴细胞综合征（RFX5, RFXAP, RFXANK, TAP1, TAP2）√石骨症（CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, TNFSF11）

免疫缺陷遗传病多基因测序技术介绍

免疫缺陷遗传病是一类由于免疫系统发育或功能缺陷而导致的疾病,常常表现为反复感染、自身免疫性疾病、肿瘤等。其中,遗传因素在免疫缺陷病的发病中起着重要的作用。

多基因测序是一种用于检测多个基因突变的方法,可以对多个基因进行同时检测和分析,从而确定是否存在多个基因突变。二代测序(NGS)是目前多基因测序中最常用的技术之一,可以同时对数百万个DNA分子进行测序,并准确地检测出每个分子的序列信息。

在免疫缺陷遗传病的诊断中,多基因测序和二代测序(NGS)可以帮助医生确定患者是否存在与免疫缺陷病相关的基因突变。通过对多个基因进行同时检测和分析,可以更准确地确定患者的疾病类型和突变位置,从而为治疗方案的制定提供更为精准的指导。

多基因测序和二代测序(NGS)在免疫缺陷遗传病的诊断和治疗中具有重要作用。随着技术的不断发展,相信它将在未来的医学领域中发挥更加广泛和重要的作用。