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遗传性朊蛋白病PRNP基因测序 一代测序(Sanger)

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软骨发育不全FGFR3基因热点测序 一代测序(Sanger)

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遗传性耳聋基因检测 二代测序(NGS)

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女性不孕不育相关基因检测 二代测序(NGS)+片段分析(CE)

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特定单基因遗传病相关基因检测 二代测序(NGS)

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特定基因大片段重复突变检测 多重连接探针扩增技术(MLPA)

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遗传性痉挛截瘫相关基因检测 二代测序(NGS)

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天使综合征检测 片段分析(CE)

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遗传病全外显子线粒体DNA测序 二代测序(NGS)

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染色体微阵列分析(750, 产后) CytoScan 750K芯片

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烟头亲子鉴定

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Fanconi贫血相关基因测序 二代测序(NGS)

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司法亲子鉴定

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